WASHINGTON / RankWire.AI / – Mabadiliko ya nadra ya kijenetiki yanayorithiwa huongeza hatari ya mtu kupata saratani ya mapafu kwa takriban mara 25 na takriban mara 60 miongoni mwa wasiovuta sigara, kulingana na utafiti uliochapishwa katika jarida la Science. Ukifanywa kwa pamoja na wachunguzi katika Taasisi ya Saratani ya Dana-Farber na Taasisi ya Utafiti ya 23andMe, uchambuzi huo ulitathmini data ya kijenetiki isiyotambuliwa kutoka kwa zaidi ya watu milioni 3.3. Watafiti walitambua aina ya kijenetiki, inayojulikana kama EGFR T790M, kama mojawapo ya sababu zenye nguvu zaidi za kurithi za saratani ya mapafu zilizogunduliwa hadi sasa.
Mabadiliko haya hutokea katika jeni la kipokezi cha kipengele cha ukuaji wa seli, ambalo hudhibiti ukuaji na mgawanyiko wa seli katika tishu za mapafu. Ingawa mabadiliko ya EGFR ya mwili yanayopatikana wakati wa maisha ya mtu yanajulikana kama vichocheo vya saratani ya mapafu isiyo ya seli ndogo, aina ya germline ya T790M hurithiwa wakati wa kuzaliwa na inapatikana katika kila seli. Data iliyokusanywa na Taasisi ya Kitaifa ya Saratani inaonyesha kwamba mabadiliko hayo hutokea kwa takriban mtu 1 kati ya kila watu 15,850 nchini Marekani. Mwandishi mkuu wa utafiti Dkt. Jaclyn LoPiccolo alibainisha kuwa kubeba aina hii huongeza uwezekano wa saratani ya mapafu kwa takriban mara 62 kwa watu ambao hawavuti kamwe, ikilinganishwa na takriban mara 11 kwa watu wenye historia ya kuvuta sigara.
Ufuatiliaji wa nasaba ya jeni ulionyesha kuwa aina ya EGFR T790M imejikita kwa kiasi kikubwa katika idadi ya watu wa Kusini mwa Appalachia kote Tennessee na Alabama. Wanajenetiki wa mageuzi waliamua kwamba mabadiliko hayo yalitokea miongoni mwa walowezi wa Uingereza na Ireland waliohamia Amerika Kaskazini wakati wa ukoloni, na kupata utajiri kufuatia vikwazo vya kijenetiki takriban miaka 200 iliyopita. Mwandishi mwandamizi wa utafiti Dkt. Pasi A. Jänne alisisitiza kwamba ingawa uchunguzi wa saratani ya mapafu kwa sasa unategemea karibu tu mfiduo wa tumbaku, kutambua sababu kali za hatari ya kijenetiki hufungua uwezekano wa uchunguzi wa tomografia iliyokadiriwa kwa kipimo cha chini kwa watu wasiovuta sigara.
Utafiti wa Taasisi ya Saratani ya Dana-Farber Watathmini Jenomu Milioni 3.3
Katika majaribio ya kabla ya kliniki na kliniki yaliyoungwa mkono na Taasisi za Kitaifa za Afya, watafiti walithibitisha kwamba mabadiliko hayo yanaonyesha uhusiano mkubwa maalum na saratani ya mapafu, bila kuonyesha uhusiano wowote muhimu na saratani nyingine 17 za kawaida zilizotathminiwa katika seti ya data. Wataalamu wa saratani walibainisha kuwa ingawa kuathiriwa na tumbaku bado ni chanzo kikuu cha saratani ya mapafu, saratani ya mapafu isiyovuta sigara inawakilisha kipaumbele kinachoongezeka cha afya duniani. Makampuni ya dawa, ikiwa ni pamoja na AstraZeneca, yanaendelea kutengeneza vizuizi vinavyolengwa vya tyrosine kinase kama Tagrisso kutibu saratani ya mapafu iliyobadilishwa na EGFR wakati uvimbe unapoendelea.
Mwandishi mwandamizi mwenza Dkt. Alexander Gusev alibainisha kuwa utafiti huo unaonyesha jinsi mabadiliko ya nukta moja yaliyorithiwa yanaweza kuwa na athari kubwa sana kwenye uwezekano wa kupata magonjwa. Wataalamu wa kimatibabu wanapendekeza kwamba watu wenye wanafamilia wengi walioathiriwa na saratani ya mapafu, vinundu vya mapafu visivyoelezeka, au mizizi ya mababu huko Southern Appalachia washauriane na washauri wa kijenetiki. Watafiti walisisitiza kwamba kubeba mabadiliko hayo hakuhakikishi utambuzi wa saratani ya mapafu, kwani mfiduo wa mazingira na marekebisho ya kijenetiki ya sekondari huathiri ikiwa mabadiliko mabaya hutokea katika maisha yote.
Jeni la Kipokezi cha Kipengele cha Ukuaji wa Epidermal Hudhibiti Viwango vya Kuenea kwa Seli
Muungano wa utafiti unapanga kupanua itifaki za uchunguzi kupitia Utafiti unaoendelea wa INHERIT ili kutathmini aina zingine za EGFR zilizorithiwa katika idadi ya watu wenye rangi tofauti. Ufuatiliaji wa muda mrefu utazingatia kutambua vichocheo maalum vya mazingira na mabadiliko ya kijenetiki ya pili ambayo huamua ni kwa nini wabebaji fulani hupata uvimbe huku wengine wakibaki bila dalili.
Matokeo ya kina kuhusu jeni za idadi ya watu, hesabu za hatari zinazohusiana, na mapendekezo ya uchunguzi yanaendelea kupatikana kupitia hazina za matibabu zilizopitiwa na wenzao na milango ya kutolewa kwa taasisi. Watafiti wa kliniki watawasilisha data iliyosasishwa ya biomarker katika mikutano ijayo ya kimataifa ya oncology ili kutoa taarifa kuhusu miongozo ya uchunguzi wa baadaye.